作者：刘世明 杜悦新 王晶 吴施楠 裴金莲 王彬...高原先天性心脏病突变室间隔缺损
摘要：目的：研究青海高原地区先天性心脏病（CHD）患者生长/分化因子1（gdf1）基因错义突变的情况,探讨CHD和gdf1基因之间可能的潜在关联。方法：分别收集100例散发型CHD患者和正常健康对照对象的血液,利用PCR扩增gdf1基因全部编码外显子及其周围序列,对PCR产物直接测序,进行突变检测,并与GeneBank数据库进行比较得到突变位点,然后进行生物信息学分析。结果：在一名藏族室间隔缺损（VSD）患者中发现了gdf1基因的1个新的错义突变c.489G〉A（p.W163C）,该突变位于gdf1成熟蛋白前体区域。结论：在青海高原地区先心病患者中发现了gdf1基因的错义突变,表明gdf1基因突变可能与高原地区先天性心脏缺陷中的VSD发生相关。
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