作者：毛万成 鲁衍强 薛琰 杨琦 陈绍发 田敏 张...亚甲基四氢叶酸还原酶甲硫氨酸合成酶还原酶单核苷酸多态性等位基因苗族土家族
摘要：目的：探讨贵州省思南县汉族与苗族、土家族女性5，10-亚甲基四氢叶酸还原酶（MTHFR）C677T、A1298C及甲硫氨酸合成酶还原酶（MTRR）A66G基因多态性的频率特征。方法：以2013年12月～2014年12月思南县1232例汉族、苗族、土家族女性为研究对象，采集口腔黏膜上皮细胞，提取DNA，采用荧光定量PCR，进行编码基因MTHFR和MTRR的相关多态性位点检测。结果：思南县汉族与土家族女性的MTHFRC677T基因型频率差异有统计学意义（X^2=7．53，P〈0.05）。汉族、苗族、土家族女性MTHFRA1298C和MTRRA66G等位基因频率差异无统计学意义。结论：思南县汉族女性MTHFR677TT基因型的频率高于土家族女性。对叶酸代谢障碍遗传检测有风险的人群增加叶酸补服的剂量与时间，可达到一级预防的目的。
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