作者：黄巧红 鲁衍强 马少杰 薛琰 杨琦亚甲基四氢叶酸还原酶甲硫氨酸合成酶还原酶单核苷酸多态性
摘要：目的：探讨张家港市金港镇汉族女性亚甲基四氢叶酸还原酶（MTHFR）、甲硫氨酸合成酶还原酶（MTRR）基因多态性的频率特征,以指导孕妇增补叶酸和出生缺陷一级预防.方法：2013年11月～2014年6月对在金港镇人民医院进行孕前与孕期检查的348名汉族女性进行叶酸代谢障碍遗传检测,采用SPSS19.0软件进行统计学分析、应用HaploView4.2软件进行SNPs的Hardy-Weinberg平衡、LD水平和单倍型结构分析MTHFR 677T、al298C和MTRR A66G的基因分型.统计分析基因多态性的频率特征,并与已报道的其他地区汉族女性的数据进行比较.结果：384名汉族女性的MTHFR 677基因型CC、CT、TT的频率分别是28.0％、55.3％、16.7％.TT纯合突变型频率低于烟台（32.2％）、镇江（21.8％）;高于松滋（15.4％）、德阳（13.8％）、昆明（14.1％）、惠州（10.9％）,差异有统计学意义（P均＜0.05）.MTHFR 1298基因型AA、AC、CC的频率分别为66.6％、30.5％和2.9％,CC纯合突变基因型频率高于烟台（1.8％）、松滋（2.6％）、昆明（2.7％）;低于镇江（3.5％）、德阳（6.3％）、惠州（7.2％）,均有统计学意义（P均＜0.05）.MTRR 66基因型AA、AG、GG的频率分别为62.5％、34.0％、3.5％,GG纯合突变基因型与烟台（7.2％）、松滋（6.4％）、德阳（8.2％）,差异有统计学意义（P＜0.01）.结论：张家港市金港镇汉族女性MTHFR和MTRR基因多态性的频率普遍高于南方地区,具有地域特异性,需要加强叶酸补服剂量及延长服用时间从而达到一级预防的目的.
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