作者：姚克文 郝娜 周京 刘善英羊水细胞染色体核型分析高危孕妇羊水细胞培养诊断技术产前筛查妊娠中期孕妇年龄染色体疾病
摘要：染色体疾病是新生儿中最常见的一类遗传病,其发生率约在0.5%左右,多表现为一定程度的智力低下、发育迟缓和多发畸形,且目前无有效的治疗方法。通过产前诊断技术,尤其是羊水细胞染色体核型分析可以在胎儿期诊断染色体畸变,从而减少畸形患儿的出生。笔者对2060份高危孕妇进行了羊水细胞染色体核型分析,报告如下。对2011年1～12月在产科就诊因妊娠中期血清学产前筛查高危，孕妇年龄≥35岁，超声筛查异常或检查异常，有不良孕产史（包括21-三体妊娠、分娩史，自然流产史，死胎死产，胎儿畸形和出生缺陷等）以及其他原因等指征的孕妇进行羊水细胞培养及染色体核型分析。孕妇年龄18～50岁，孕周16～22＋6周。
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