作者：朱艺玲 唐莉 杨小花 吴淑珠胎儿颈部透明层厚度鼻骨长度唐氏综合征
摘要：目的：探讨利用孕早期胎儿颈部透明层（NT）厚度和鼻骨（NB）长度联合筛查唐氏综合征（DS）的临床价值.方法：将1 206例妊娠11～13＋6周的孕妇随机分为两组,观察组（NT＋ NB组）测量胎儿NT厚度及NB长度,对照组（NT组）测量胎儿NT厚度.对NT或NB测量结果阳性者行羊水穿刺检查胎儿染色体核型并追踪随访.比较两种方法筛查DS的灵敏度、特异度、假阳性率、假阴性率、阳性预测值、阴性预测值和约登指数.结果：NT＋NB组与NT组筛查DS方法的灵敏度分别为100％、90％ （P＜0.05）;特异度分别为97.45％、98.15％;假阳性率分别为2.55％、1.85％;假阴性率分别为0、10％（P＜0.05）;阳性预测值分别为48.25％、45％;阴性预测值分别为100％、99.83％;约登指数（正确指数）分别为97.45％、88％ （P＜0.05）.结论：孕早期NT和NB联合筛查DS可提高灵敏度和约登指数,降低假阴性率,具有较高的临床价值.
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