作者:姚妍怡 宋婕萍 徐淑琴 王波 郭淮平衡易位携带者妊娠结局分析罗伯逊易位携带者染色体结构异常细胞遗传学检测辅助生殖技术生育指导遗传咨询
摘要:罗伯逊易位又称着丝粒融合,是人类常见的染色体结构异常,其携带者不仅流产、不育发生率高,也容易生育唐氏综合征及染色体不平衡易位的患儿,他们常求助于遗传咨询、产前诊断及辅助生殖技术。理论上非同源罗伯逊易位携带者只有1/3的可能产生染色体正常(或)平衡易位的后代,实际上生育正常或平衡易位儿几率高很多。为此,笔者跟踪随访较大样本罗伯逊平衡易位携带者的妊娠结局,并对其进行产前细胞遗传学检测,旨在探讨罗伯逊平衡易位携带者的妊娠风险,为遗传咨询和生育指导提供信息。
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