作者：高小博 马燕 马旭 彭小忠先天性白内障晶状体连接蛋白s258f斑马鱼
摘要：目的：研究与先天性白内障相关的连接蛋白Cx50 S258F突变体对斑马鱼晶状体发育的影响。方法：将野生型和携带S258F突变的Cx50编码区分别构建到pcDNA3.1myc/his真核表达载体上,通过体外转录获得相应的RNA产物,将RNA产物分别显微注射到1细胞期的斑马鱼胚胎,通过显微镜观察斑马鱼晶状体表型,并利用全胚原位杂交技术分析过表达野生型和突变型Cx50对晶状体标志基因Cx23表达的影响。结果：与野生型胚胎相比,S258F突变型Cx50过表达引起斑马鱼胚胎白内障表型,过表达野生型Cx50也引起白内障表型,但是畸形数量明显少于突变型,野生型和突变型Cx50的过表达均下调了Cx23的表达。结论：连接蛋白Cx50S258F突变体可引起斑马鱼白内障表型,提示Cx50的S258F突变体是造成先天性白内障的原因。
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