作者：万均辉 钟泽艳 田佩玲 韦相才 张清健 李...荧光原位杂交唐氏综合征产前诊断染色体核型分析植入前遗传学诊断
摘要：目的：探讨优化现有荧光原位杂交（FISH）技术用于产前诊断唐氏综合征及其单细胞植入前遗传学诊断（PGD）的临床应用价值。方法：应用21号和X染色体特异性荧光素标记的双色混合探针对正常人体标本和25例唐氏综合征患儿外周血以及10例血清筛查阳性孕妇羊水进行FISH分析，同步进行羊水细胞培养，行常规细胞染色体核型分析，并以核型分析结果为金标准，建立一套稳定的FISH方法。在常规体外受精-胚胎移植（IVF—ET）技术方法基础上，用该方法分别对13例未受精卵、卵裂球进行唐氏综合征遗传学诊断。结果：正常羊水间期细胞和拟诊唐氏综合征羊水间期细胞经FISH分析，结果与染色体核型分析的结果一致，符合率100％。结论：建立的FISH方法具有快速、简便、准确性高、特异性强的特点，是快速进行产前唐氏综合征筛查及扩大PGD技术应用的简易可靠技术，有很好的临床应用价值。
注：因版权方要求，不能公开全文，如需全文，请咨询杂志社
