作者：黄芳 边超英 李学付 赵宁 卢永平 冯文华 ...脊髓小脑共济失调atxn3基因cag重复早逝
摘要：目的：对早逝型脊髓小脑性共济失调（SCA）家系患者进行表型评价及分子遗传学诊断。方法：采用病例回顾和体检方法对家系进行调查，对存活并配合的家系成员进行基因检测。采用聚合酶链反应分别扩增SEA1、SCA2、SCA3／MJD、SCA6及SCA7致病基因的CAG重复序列，用8％变性聚丙烯酰胺凝胶电泳及荧光标记引物进行突变分析。结果：家系5代，目前共有14例发病，现患者仅存活4例，最早发病者信息不详，对其余13例进行表型评价。发病年龄33．5±7．71岁，病程11．6±4．03年，去世年龄46．0±7．16岁，遗传早现和遗传印记现象明显。对核心家系7例进行基因检测，5例为兄妹（包括3名患者），2例为其中2例患者的无症状未婚子女。3例患者SCA3／MJD致病基因ATXN3 CAG重复分别为72／29、74／29和73／29，2例患者子女分别为73／29和75／14．2例正常成员未携带异常重复突变，未发现SCA1、SCA2、SCA3／MJD、SCA6及SCA7基因中CAG突变性扩增。结论：ATXN3基因中CAG三核苷酸重复拷贝数的异常扩增是早逝型SCA3／MJD家系致病原因，CAG重复在传递过程中极不稳定是否导致该家系患者早逝，还有待进一步证实。2例未发病成员携带异常突变基因，预测将来可能发病。
注：因版权方要求，不能公开全文，如需全文，请咨询杂志社
