作者：申芜子 李哲刚 潘干华 郑立新 黄勇 刘国...地中海贫血基因携带率基因型分析流行病学
摘要：目的：调查佛山市新婚人群中α地中海贫血（简称α-地贫）的基因携带率、基因突变类型及其分布特征。方法：采集佛山市南海区35980例新婚育龄人群外周静脉血.以平均红细胞体积（MCV）〈80fl为血液学表型初筛阳性指标。对其中3003例表型阳性和1749例表型阴性样品进行3种常见缺失型α-地贫基因型分析。结果：育龄人群中常见α地贫基因携带率为8．85％；检出常见α-地贫基因型频率依次为5．431％（--^SEA／αα）、2．475％（-α^3.7／αα）、0．807％（-α^4.2／αα）；常见α-地贫基因的基因频率依次为2．76％（--^SEA／）、1．31％（-α^3.7／）、0．43％（-α^4.2／）；常见α-地贫临床类型的发生率依次为3．28％（静止型α-地贫）、5．48％（标准型α-地贫）、0．09％（血红蛋白H病）：结论：本文总结了佛山市新婚育龄人群中α-地贫的基因携带率、基因突变类型及其分布特征等分子流行病学资料，为开展优生工作和制定α-地贫预防计划提供基础资料。
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