作者：贺宪民 张群 杨琦 郑菲芃 有凤芝 劳海红 ...神经管缺陷叶酸亚甲基四氢叶酸还原酶
摘要：目的：探讨编码叶酸代谢通路中关键酶的基因多态性与新生儿神经管缺陷（NTDs）间的关联性，及在部分中国女性人群中的分布特征，从而指导孕期叶酸补充和风险监测。方法：采用循证医学方法对5，10-亚甲基四氢叶酸还原酶（MTHFR）C677T、A1298C和甲硫氨酸合成酶还原酶（MTRR）A66G与NTDs的关联性进行Meta分析，并在中国的北方（山东、河南）和南方（四川、海南）地区进行了1017例样本的分子流行病学研究。结果：MTHFRC677T位点TT基因型相对于CC型的比值比为3．35（95％CI：1．39～8．13），TT型在北方和南方女性人群中的频率分别为37．35％和10．44％，差异有统计学意义；MTHFR A1298C和MTRR A66G虽然从生物学机制上与NTDs的发生密切相关，但尚需进行大规模的人群研究。结论：基于MTHFR和MTRR多态性检测的孕期叶酸补充指导和监测将是进一步降低新生儿出生缺陷的重要方法。
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