作者:王颖(综述) 朱艳(审校) 张小为(审校...唐氏综合征新生儿发病率查新产前21号染色体生长发育迟缓先天性心脏病染色体疾病
摘要:唐氏综合征(Downgs'syndrome,DS),是一种最常见的染色体疾病。早在1886年LangDown首先对此病做了临床描述,事隔近一个世纪,Lejeune于1959年证实该病是因为额外多出一条21号染色体而引起。唐氏综合征在新生儿中的发病率为1/800—1/600,但是约2/3的患儿在妊娠早、中期自发流产或胎死宫内,因此实际发病率高于新生儿发病率。本病的主要特征是智力低下,生长发育迟缓,特殊面容,手掌可表现为贯通手,并可伴有先天性心脏病和消化道畸形等。
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