作者：王琳; ; 薛红; 马旭短患联重复序列多态标记遗传多态性唐氏综合征
摘要：目的：获得北京汉族D21S11、PentaD基因座群体遗传学数据，探讨其在唐氏综合征基因诊断中应用的可行性。方法：115份无血缘关系的汉族个体抗凝血样和10例唐氏综合征核心家系血样均采自北京地区。DNAIQ提取DNA，多重PCR扩增，自动基因分析仪收集电泳结果数据，基因扫描分析软件分析计算扩增产物片断相对大小，基因分型软件进行样本基因型分型。结果：全部样本的每个STR基因座都获得了清晰的基因型分型。基因座D21S11和PentaD在北京汉族群体中基因型的分布符合Hardy-Weinberg平衡且杂合度分别为0．9217、0．8260。唐氏综合征核心家系的检测结果与细胞遗传学诊断结果完全一致。结论：基因座D21S11和PentaD不仅可以应用于北京地区汉族群体的个体识别和亲子鉴定，同时可以快速完成唐氏综合征的基因诊断。
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