作者：王琳; 马旭遗传病先天畸形出生缺陷咨询经济发展经济发达地区先天性心脏病公共卫生问题社会问题残疾儿童
摘要：我国是人口大国，也是遗传病和先天畸形的高发国家。我国每年约有20-30万肉眼可见先天畸形儿出生，加上出生后数月和数年才显现出来的缺陷，先天残疾儿童总数高达80-120万，约占每年出生人口总数的4％-6％。由于我国地区间经济发展的不平衡，在经济发达地区由于环境污染、生育年龄偏大、工作生活节奏快等原因造成遗传病患儿的发生率呈现上升趋势。同时，在贫困落后地区，传统的生育观念、营养缺乏、生活条件恶劣等造成出生缺陷和儿童伤残的发生未得到有效控制。这些情况，不仅使出生缺陷和残疾日益成为影响人口素质的重要问题，同时也给家庭和社会造成沉重的经济负担。我国每年因神经管畸形造成的直接经济损失超过2亿元，唐氏综合征的治疗费超过20亿元，先天性心脏病的治疗费高达120亿元。因此，我国出生缺陷的现状已不仅是一个严重的公共卫生问题，而且已成为影响经济发展和人们正常生活的社会问题。政府、专业工作人员、育龄夫妇都已充分意识到问题的严重性，但如何充分调动和有效利用现有的社会、卫生资源，开展遗传病和先天畸形的控制工作仍然是一个值得探讨的话题。
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