作者：叶军新生儿遗传代谢病筛查
摘要：本文阐述了中国新生儿遗传代谢病筛查的历史及发展；新生儿筛查的原则、筛查技术及筛查疾病谱的扩大；主要描写了高苯丙氨酸血症、先天性甲状腺功能减低症、先天性肾上腺皮质增生症、其他氨基酸代谢病（酪氨酸血症、枫糖尿病、瓜氨酸血症）、有机酸代谢病（甲基丙二酸血症、丙酸血症、异戊酸血症、戊二酸血症）及脂肪酸代谢病（原发性肉碱缺乏症、中链乙酰辅酶A脱氢酶缺乏症、极长链乙酰辅酶A脱氢酶缺乏症）的诊断、鉴别诊断及治疗规范。
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《中国计划生育和妇产科》（月刊）创刊于1982年，由中华人民共和国国家卫生健康委员会主管，中国医师协会;四川省医学情报研究所主办，CN刊号为：51-1708/R，自创刊以来，颇受业界和广大读者的关注和好评。 《中国计划生育和妇产科》医学文献检索刊物。旨在为计划生育和妇产科学临床、科研和教学服务，用于国际医学情报交流。报道我国有关计划生育和妇产科学动态和新理论、新经验、新技术、新方法。
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