婚检珠蛋白生成障碍性贫血基因携带者的葡萄糖-6磷酸脱氢酶活性分析

作者：何晓玲 冯华俊 高建慧 王莹 张翠梅婚前检查珠蛋白生成障碍性贫血

摘要：目的通过分析婚检人群中珠蛋白生成障碍性贫血基因携带者葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（glucose-6-phos-phate dehydrogenase，G-6-PD）活性特点，探讨珠蛋白生成障碍性贫血与G-6-PD缺乏症的相互关系。方法使用血常规、血清铁蛋白、毛细管电泳、殊蛋白生成障碍性贫血基因检测和G-6-PD活性检测等方法检测2008年10月6日至2008年12月31日在我院进行婚前检查的夫妇2055人。符合条件者分别进入珠蛋白生成障碍性贫血组、缺铁性贫血（irondeficiencya-nemia，IDA）组和正常组。结果α-珠蛋白生成障碍性贫血、β-珠蛋白生成障碍性贫血、α合并β珠蛋白生成障碍性贫血和血红蛋白H病（Hemoglobin Hdisease，HbH病）的G-6-PD活性分别为（3346．6±654．7）U／L、（4189．2±893．6）U／L、（3490．7±893．6）U／L、（5463．20±488．32）U／L，均高于正常组（P〈0．05）。各类型珠蛋白生成障碍性贫血之间G-6-PD相互比较，HbH病高于轻型α-珠蛋白生成障碍性贫血（P〈0．05），β-珠蛋白生成障碍性贫血高于α-珠蛋白生成障碍性贫血（P〈0．05）。各基因型G-6-PD活性差异无统计学意义（P〉0．05）。IDA组G-6-PD活性与正常组比较无明显差异（P〉0．05）。结论G-6-PD活性增高对珠蛋白生成障碍性贫血有辅助诊断价值。

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