作者：李刘丽; 阎佳宁; 潘亮; 高琳; 张国培; 肖...19q13
摘要：目的探讨共同位于19q13基因ERCC1,ERCC2,XRCC1,PPP1R13L,CD3EAP的单核苷酸多态性（SNP）与慢性苯中毒（CBP）发病风险的关联,找寻慢性苯中毒易感人群的生物标志,并为CBP的早期防治提供科学理论依据。方法 CBP确诊患者100例,按照1∶2匹配同样接触苯的健康对照200例,采集血样2 ml,提取DNA,采用SNa Pshot检测XRCC1 rs25489,PPP1R13L rs1005165及rs1970764;Taq Man Real time PCR探针法检测ERCC1rs11615,ERCC2 rs13181、rs1799793、rs238406,XRCC1 rs25487、rs1799782及CD3EAP rs967591多态基因型。结果ERCC1 rs11615,XRCC1 rs1799782,XRCC1 rs25487多态性与慢性苯中毒发病风险相关,ERCC1 rs11615 TT和XRCC1rs25487 TT基因型均可使CBP发生风险增高（ORa=3.236,95%CI 1.353～7.740,χ^2=6.875,P=0.009;ORa=2.093,95%CI 0.966～4.533,χ^2=5.642,P=0.018）,XRCC1 rs1799782 AA和AG基因型均可使CBP发生风险降低（ORa=0.074,95%CI 0.034～0.160,χ^2=45.128,P=0.000;ORa=0.357,95%CI 0.195～0.653,χ^2=12.168,P=0.000）。尚未发现其他基因多态与CBP发病风险的关联。结论在相同苯作业环境下,携带ERCC1 rs11615 TT、XRCC1 rs25487 TT基因型的个体发生慢性苯中毒的风险增高,上述基因多态可能成为预测慢性苯中毒的生物学标志。
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