作者：王乐; 季安全; 叶健法医遗传学下一代测序短串联重复序列序列多态性
摘要：下一代测序技术具有高通量、高速度、集成化、低成本等显著优势，近年来已在科研和临床诊断领域得到广泛应用，在法医遗传学领域亦具有重要应用前景。当前主流的STR分型方法仅关注序列的长度多态性，然而由于核心重复结构存在差异或扩增区段内存在SNP，序列长度相等的等位基因可能是具有遗传稳定性的完全不同的等位基因，此类STR序列多态性是个体识别或亲缘关系分析的宝贵资源。基于下一代测序的STR分型在现有数据输出方式基础上，允许进一步关注STR的序列多态性，对STR基因座进行全解析度分型，显著提升STR基因座的个体识别能力。本文以法医STR遗传标记和下一代测序技术为关注焦点，系统综述基于下一代测序的全解析度STR分型领域国际最新研究进展，深入探讨该技术在法医DNA实验室的实际应用潜力和可能面临的挑战，希冀对相关研究和实践提供参考。
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