作者：蒋浩君; 穆豪放; 尹路; 陈芳; 杜舟; 何农...法医物证学高通量测序短串联重读序列无创产前亲子鉴定
摘要：目的初步探讨基于高通量测序进行STR分型的技术方法应用于无创产前亲子鉴定的可行性。方法选择13个STR基因座（6个常染色体STR基因座，6个Y染色体STR基因座，1个性别判定基因座），进行复合PCR扩增和高通量测序文库构建后，采用Ion PGM400高通量测序平台进行测序，并采用自主研发软件NGS．STRgenotyper（perl脚本）进行STR分型，本文简称上述过程为NGS-STR分型。对13个母子配对混合样本（母亲儿子=2％～50％）、1组家系样本进行了上述NGS．STR分型，旨在（1）了解其在混合样本中的灵敏度及分型情况；（2）了解其在无创产前亲子鉴定中的应用可能性。结果 （1）当混合样本中低组分（儿子）的比例超过8％，所有基因座均可检出低组分的STR信息； （2）对1例血浆样本进行NGS．STR分型，共计69．2％的基因座可检出胎儿的STR基因型信息，且所有检出基因座均符合孟德尔遗传规律。结论初步证明了NGS．STR分型技术具有进行无创产前亲子鉴定的可行性。
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