作者：江丽; 张建; 刘京; 莫晓婷; 白雪; 马温华...法医物证学str样本量大小采样方式等位基因频率
摘要：目的对STR基因座进行遗传学调查时样本量大小和采样方式进行考察分析。方法用DNA Typer~（TM）19试剂盒对血卡样本进行直扩,ABI3730型遗传分析仪电泳检测,Genemapper ID v3.2软件进行等位基因分型,根据公式计算群体遗传学参数。计算样本量在50、100、150、200、250、300、350、400、450、500十个水平上遗传多态性水平,并评估与总体的差异。计算常见的四种采样方法（整群采样、随机采样、系统采样、分层采样）所抽取样本遗传多态性水平,并评估抽样误差。结果 18个STR基因座在河北地区16 058份随机样本共检出317种等位基因,基因频率分布在3.114e-5~0.515。18个STR基因座在河北群体水平上PM为6.04e-14,TDP为0.999 999 999 999 94,CEP为0.999 999 987 514 828。PM值、CEP值在样本量大于200后中值基本稳定。四种抽样方法的抽样误差大小是：整群抽样≥单纯随机抽样≥系统抽样≥分层抽样。结论 DNATyper~（TM）19试剂盒的18个STR基因座在河北地区具有较高的遗传多态性水平。在小范围内进行人群频率调查时,可随机选择200份样本代表当地遗传多态性水平。在相对较大范围或遗传背景复杂的区域,可采用分层抽样的方法降低抽样误差。
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