作者：李海燕; 张楚楚; 唐振亚; 李燃; 陈红英; ...法医物证学亲子鉴定个体识别二代测序单核苷酸多态性
摘要：目的 基于二代测序平台进行90个常染色体SNP位点分型,调查其在中国广东汉族人群中的多态性,评估其法医学应用价值。方法 采集100例中国广东汉族无关个体外周血样,采用Auto Mate Express TM提取样本DNA,使用HID-Ion Ampli Seq？Identity Panel分型体系复合扩增90个SNP位点制备文库,Ion One Touch^TM2进行乳化PCR,Ion PGM^TM平台进行测序,Torrent_Suite_v4.4.2软件及HID_SNP_Genotyper_v4.3.1插件进行数据分析,计算常用法医学参数并与该群体Goldeneye TM 20A体系的检测效能进行比较。结果 经Bonferroni法校正后,90个常染色体SNP位点分布均符合Hardy-Weinberg平衡,不存在连锁不平衡现象。各位点平均杂合度（Ho）为0.423,平均个体识别力（DP）为0.560,平均多态信息含量（PIC）为0.329。90个SNP体系的累积个体识别率（CDP）为（1-1.20×10^-33）,大于20A体系;三联体累积非父排除率（CPEtri）为0.999 999 911,二联体累积非父排除率（CPEduo）为0.999 882,均小于20A。结论 90个常染色体SNP检测体系可独立应用于法医个体识别和三联体亲子鉴定,并辅助进行二联体亲子鉴定。
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