作者：李淑瑾 关亚卿 张贺玲 付丽红 张晓静 马...法医遗传学dna甲基化谱甲基化免疫共沉淀同卵双生子高通量测序
摘要：目的探索1对同卵双生新生儿之间DNA甲基化谱的差异。方法应用甲基化免疫共沉淀结合高通量测序法对1对同卵双生新生儿的DNA甲基化谱进行检测,分析基因组DNA甲基化特点及其之间的差异,筛选适用于法医学分析的甲基化位点。结果两样本各获得7 300万原始测序序列（raw reads）数据,与人类基因组参考序列比对,各得到4 800万和5 000万唯一比对reads,其中大部分分布在重复区域,且在Alu序列分布最为广泛。两样本DNA甲基化富集区域（peak）各检测到257 362条和197 272条,基因组覆盖率分别为6.53%和5.29%,分布在基因组不同区域,以中间内含子区含量最多。分析两样本甲基化差异区域得到2 205条差异的甲基化序列,其中595条位于基因区域,1 610条位于基因间区,从中筛选出113条序列,用于进一步深入研究其法医学应用价值。结论本研究初步证实了DNA甲基化用于同卵双生子鉴定的可行性,为筛选同卵双生子DNA甲基化差异位点提供了基础数据。
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