作者：王仙; 王正洪; 商杰; 李化兵幼儿异戊酸血症血小板减少异戊酸铺酶a脱氢酶漏诊
摘要：异戊酸血症是常见的遗传代谢性疾病之一,在某些代谢压力下,可以急性发作,病情迅速恶化甚至猝死。随着代谢病诊断水平的提高,特别是开展了血氨基酸、尿有机酸分析以来,早期采取及时正确的治疗措施,可以使大多患者度过危险期而避免死亡或伤残的发生,明显改善预后。本文回顾性分析异戊酸血症病例1例,结合病史、临床特征、实验室检查及相关文献探讨幼儿异戊酸血症的特点。本案例成功的关键是尽早考虑到了遗传代谢性疾病的可能性,完善相关辅助检查,以最快的速度明确诊断,给予了相应的处理。幼儿异戊酸血症易被误诊、漏诊,治疗该疾病最好的办法就是早诊断、早治疗,以改善预后。
注：因版权方要求，不能公开全文，如需全文，请咨询杂志社
