作者：任广芳; 张豪正; 王东甲基丙二酸尿症临床特征基因突变
摘要：甲基丙二酸尿症（MMA）是一种少见的儿童遗传代谢病,本研究收集2例MMA患儿,分析其临床特征,采用二代测序技术对MMA相关基因进行检测,再经Sanger测序对突变进行验证。研究发现2例患儿均有喂养困难、精神不佳等临床特征,基因测序明确了2例MMA患儿均存在MMACHC基因复合杂合突变,病例1为c.394C〉T（p.R132X）和c.609G〉A（p.W203X）突变,病例2为c.567dup T（p.R189fs）和c.609G〉A（p.W203X）突变,均确诊为MMA的cbl C亚型。
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