畸形胎儿的产前实验室诊断研究进展

作者：池一婵 隗伏冰 刘彦慧畸形胎儿产前诊断分子生物学技术

摘要：产前诊断是预防遗传病患儿出生的主要途径。本文对传统的产前诊断实验室技术包括荧光原位杂交（FISH）、荧光定量聚合酶链反应（QF-PCR）及多连接依赖性探针扩增（MLPA）等进行比较分析，同时回顾了产前诊断技术的发展，并概括微阵列比较基因组杂交技术（array-CGH）在产前诊断中的应用及临床价值。

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