作者：秦玲; 刘珂; 赵小强; 伍星遗传性出血性毛细血管扩张症影像学染色体遗传学
摘要：目的探讨遗传性出血性毛细血管扩张症患者的临床特征、诊断方法及发病机制。方法结合文献报道，分析11例遗传性出血性毛细血管扩张症患者的临床表现、相关辅助检查、染色体变异和遗传病族谱。结果11例患者中多数有鼻衄症状，全部患者均存在不同程度的皮肤或黏膜下毛细血管扩张，影像学检查发现患者中8例患者存在不同部位的内脏动静脉畸形，行染色体检查的9例患者均发现不同位点的基因突变，10例患者有本病相关家族史。结论遗传性出血性毛细血管扩张症是一种显性常染色体遗传性疾病，影像学检查、染色体分析和遗传学族谱分析是诊断本病的有力方法。
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