作者：石磊; 孙鲁宁; 王伟; 徐崇泽; 黄长荣; 费...单核苷酸多态基因测序胆固醇酯转运蛋白阿尔茨海默病
摘要：目的明确胆同醇酯转运蛋白（CEPT）基因在中国人种有影响CEPT活性、血清HDL水平的3个单核苷酸多态（SNP，rs708272、rs5882、rs2303790）与中国东北地区人群散发性阿尔茨海默病（sporadicalzheimer＇s disease，SAD）发病的关系。方法184例来自中国东北地区无AD家族史的AD患者组成SAD组，205名性别、年龄阢配的健康老年人组成对照组。PCR扩增包含前述位点的基因片段，应用基因测序方法检测这些SNP，并分析两组间分布的差别。结果SAD组的rs2303790G碱基及AG基因型频率低于对照组（二者P=0．015及P=0．001）；用ApoEε4分层后，发现有ApoEε4的SAD组rs2303790G碱基、AG基因型频率低于对照组。而无Apoε4。的分组中，rs2303790G碱基、AG基因型频率在两组问无差异。结论rs2303790G碱基、AG基因型可能在SAD的发病中具有保护作用，这种保护作用只在拥有ApoEε4等位基因的人群中存在。
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