作者：黄世荣; 叶小丽; 梁景欣新生儿疾病筛查新生儿先天性甲状腺功能低下苯丙酮尿症分析
摘要：目的 了解贵港市新生儿先天性甲状腺功能低下（CH）、苯丙酮尿症（PKU）的筛查率及发病率.方法 CH筛查指标为血促甲状腺素（TSH）,实验方法用时间分辨荧光免疫分析法;PKU筛查指标为血苯丙氨酸（Phe）,实验方法用荧光测定法.结果 CH、PKU的筛查率为47.97%;CH发病率为0.246‰;能随访的PKU筛查阳性的新生儿确诊为0例.结论 加强新生儿疾病筛查的宣传和推广,提高筛查率具有重要意义.开展新生儿疾病筛查,加强筛查阳性新生儿的转诊和随访,可早发现CH及PKU,是提高出生人口素质的重要措施.
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