作者：宋春林; 范菊花; 陈淑芬; 郭晓玲地中海贫血产前诊断稀有突变cd6cd56cd22
摘要：目的：应用直接基因测序为β地中海贫血稀有突变患者进行产前基因诊断。方法：产前行常规血液学筛查,对怀疑β地中海贫血的患者行反向点杂交检测常见的17种突变,对未发现突变的患者采用直接基因测序,确证是否携带β地中海贫血稀有突变,对同时携带稀有β地中海贫血基因突变的夫妇取孕妇脐血或行羊水产前基因诊断。结果：为两对携带稀有β地中海贫血基因突变的夫妇行产前基因诊断,其中一对夫妇的丈夫为CD41-42（-TTCT）杂合突变,孕妇为CD6（GAG→AAG）/N杂合突变,胎儿羊水为CD6（GAG→AAG）/N杂合突变;第二对夫妇的丈夫为CD22（GAA→GCA）/N杂合突变,孕妇为CD56（GGC→GAC）/N杂合突变,胎儿脐血未发现突变。结论：联合反向点杂交和直接基因测序技术可为携带稀有β地中海贫血基因突变的夫妇提供产前基因诊断。
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