作者:程宪; 黄玉春; 李文荣
摘要:甲基丙二酸血症(MMA)是有机酸血症中最常见的一种.为常染色体隐性遗传,现已发现8个亚型。本病临床表现各异且特异性不强,误诊率较高。2002年大连市儿童医院开展了GC/MS检测即气相色谱/质谱串联技术,逐渐对遗传代谢疾病有了一些认识。MMA还应注意与败血症、颅内感染等鉴别,尽早进行尿筛查以达到早诊断、早治疗的目的,重视产前诊断。
注:因版权方要求,不能公开全文,如需全文,请咨询杂志社
《中国当代医药》(CN:11-5786/R)是一本有较高学术价值的大型旬刊,自创刊以来,选题新奇而不失报道广度,服务大众而不失理论高度。颇受业界和广大读者的关注和好评。
部级期刊
人气 1060776 评论 60
人气 817089 评论 70
北大期刊、统计源期刊
人气 540720 评论 58
人气 532309 评论 43