作者：魏爱华; 张樱子; 白大勇; 刘腾; 杨秀敏眼白化病gprl43基因新突变
摘要：目的筛查中国汉族眼白化病I型（ocular albinism type1,OA1）患者的GPR143（G蛋白偶联143受体）基因,了解中国人眼白化病患者基因突变方式和突变位点的分布特征。设计实验研究。研究对象12例临床诊断为眼白化病I型的患者及120名正常人。方法外周血提取基因组DNA,利用DNA扩增产物直接Sanger测序方法,筛查GPR143基因编码区和剪接位点突变。对于新发现的变异,在120例正常人中筛查同一位点以排除基因多态性。主要指标基因序列变异分析。结果 12例患者均检测出GPR143基因突变,共检出10种突变方式,其中7种为未见文献报道的新突变,包括错义突变c.695C〉T,c.688A〉G,无义突变c.485G〉A,剪切位点突变c.250＋1G〉A,移码突变c.415del G、c.560dup G和c.208_218del11。结论本研究结果丰富了GPR143基因突变谱,为中国眼白化病患者的基因诊断和遗传咨询提供了重要信息。
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