作者：郭玉; 姜鸿; 宋雪; 赵宗峰; 陆晨特发性膜性肾病单核苷酸多态性信号转导和转录激活因子4非肌性肌球蛋白重链9尿激酶型纤溶酶原激活物
摘要：目的探讨非肌性肌球蛋白重链9（MYH9）（rs12107）、信号转导和转录激活因子4（STAT4）（rs3024912）、尿激酶型纤溶酶原激活物（uPA）（rs4065）位点单核苷酸多态性与特发性膜性肾病相关性。方法对2012年12月-2016年12月在新疆维吾尔自治区人民医院肾活检确诊的90例维吾尔族特发性膜性肾病（IMN）患者为病例组,90例维吾尔族健康对照,采用基因测序方法分析rs12107、rs3024912、rs4065位点单核苷酸多态性（SNP）,分析其基因型与IMN易感性及IMN肾功能相关性。结果病例组rs12107位点CC基因型、C等位基因频率（46.67%,63.33%）高于对照组（28.89%,48.33%）,差异有统计学意义（P=0.013,P=0.004）;C等位基因携带者患IMN的风险是T等位基因的2倍（OR=1.85,95%CI=1.21-2.81）;rs12107位点CC基因型较non-CC基因型的患者发生肾功能衰竭的风险高（OR=4.38,95%CI=1.80-2.92,P=0.002）;病例组rs3024912位点GG基因型、G等位基因频率（50.00%,61.11%）高于对照组（28.89%,45.00%）,差异有统计学意义（P=0.013,P=0.002）;G等位基因携带者患IMN的风险是T等位基因的2倍（OR=1.92,95%CI=1.26-2.92）;rs3024912位点GG基因型的患者是非GG基因型的患者发生肾功能衰竭风险的3倍（OR=3.20,95%CI=1.28-8.01,P=0.012）;rs4065位点只有TT一种基因型,未见到TC、CC基因型。结论新疆维吾尔族MYH9基因rs12107位点存在C/T多态性,CC基因型在IMN患者中的频率高于正常对照组,且与IMN肾功能进展相关。STAT4基因rs3024912位点GG基因型既是IMN的功能基因,亦是其易感基因。uPA rs 4065位点未发现T/C多态性。
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