作者：孙燕; 罗荣华; 冯利; 王绪栋; 王兆辉; 王...噬血细胞性组织细胞增生症家族性治疗基因检测
摘要：目的 报道2例家族性噬血细胞性淋巴组织细胞增生症(FHL)患儿,并复习相关文献。方法 回顾性收集、分析我院收治的2例FHL患儿的临床资料。结果 例1患儿与其父有相同的UNC13-D基因杂合突变,其兄于1岁2月死于噬血细胞性淋巴组织细胞增生症(HLH),当时未行相关基因检测,复习相关文献推测其兄应亦患FHL;例2患儿与其父有相同的PRF1基因杂合突变位点,其母亲存在PRF1不同基因位点的杂合突变;例1患儿因家长放弃治疗离院,随访已死亡,例2患儿行HLH-2004方案化疗,化疗40周后获得完全缓解停药,但停药2月后复发,目前仍按HLH-2004方案化疗中。结论 例1患儿家庭中有3例FHL,有患儿与其兄2例发病,其父目前未发病;例2患儿家庭中亦有3例可诊断为FHL,患儿发病,其父母目前均未发病;FHL预后差;儿童HLH应及时行HLH相关的基因检测明确诊断并积极治疗;成人FHL未发病者应追踪随访。
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