作者：柏海燕; 田莉; 张四林; 何斌; 王晓斌; 强...pgdpgs卵裂期活检囊胚期活检acghngs
摘要：目的比较胚胎种植前遗传学诊断（PGD）/胚胎种植前遗传学筛查（PGS）不同活检时机及检测平台的助孕结局。方法对2012年1月至2016年2月期间我院所有PGD/PGS周期数据进行回顾性分析比较,根据活检时机不同分为卵裂期活检组和囊胚期活检组,根据所采用的检测技术不同分为微阵列比较基因组杂交技术（aCGH）组和下一代测序技术（NGS）组。比较4组的检测结果及妊娠结局,主要指标为可用胚胎率、妊娠率和流产率。结果共完成PGD/PGS周期87个,其中卵裂期卵裂球活检34个周期,囊胚期滋养外胚层活检53个周期;囊胚期活检的可用胚胎率（30.32%vs.20.41%）、临床妊娠率（58.54%vs.55.00%）均显著高于卵裂期活检,流产率（4.17%vs.27.27%）则显著低于卵裂期活检（P均〈0.05）。aCGH组79个周期,NGS组8个周期;NGS组的可用胚胎率（25.64%vs.27.01%）和流产率（0%vs.12.50%）有低于aCGH组的趋势,临床妊娠率（75.00%vs.56.14%）有高于aCGH组的趋势,但均无显著性差异（P〉0.05）。结论PGD/PGS通过筛除非整倍体、筛选正常胚胎可减少出生缺陷,改善高危人群IVF助孕效果。囊胚期滋养层细胞活检较卵裂期卵裂球活检对胚胎发育影响更小,因此临床上应尽可能选择囊胚期活检。本研究中NGS和aCGH平台的检测效率没有显著差异,但NGS可能更有应用前景。
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