作者：王静 徐艳文 曾艳红 丁晨晖 徐建 周灿权巢式聚合酶链反应多重置换扩增
摘要：目的 分析应用多重置换扩增技术（multiple displacement amplification,MDA）进行全基因组扩增的预处理是否影响β地中海贫血着床前遗传学诊断（preimplantation genetic diagnosis,PGD）的准确效能. 方法 回顾性地分析2009年1月至2013年6月,因双方均为β地中海贫血携带者而行PGD治疗的周期资料,其中34个周期采用多重巢式聚合酶链反应（PCR）结合反向斑点杂交技术对单细胞进行诊断,另有38个周期行MDA进行全基因组扩增的预处理后,再结合反向斑点杂交技术进行诊断. 结果 两组患者在年龄、获卵数等实验室指标上无统计学差异.MDA组未检出（扩增失败）率为9.79％,低于行巢式PCR组的15.24％,而杂合子率46.33％则略高,但两种方法在诊断结果上并无统计学差异. 结论 应用MDA技术进行全基因组的预扩增可有效增加检测模板,实现多位点及多种疾病的诊断,而且不影响β地中海贫血地贫基因的诊断效能.
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