作者：刘惠娜 谭丽 史惠蓉胰岛素受体基因外显子17多态性多囊卵巢综合征胰岛素抵抗
摘要：目的探讨胰岛素受体（INSR）基因外显子17多态性与多囊卵巢综合征（PCOS）发病的关系。方法应用聚合酶链反应限制性内切酶片段长度多态性分析（PCR—RFLP）法对中国汉族96例PCOS患者和56例对照者INRS基因外显子17第1，058位点的多态性进行检测，分析并比较INRS基因外显子17第1，058位点T、C等位基因频率与PCOS胰岛素抵抗、高雄激素血症之间的关系。结果（1）PCOS患者INSR基因外显子17第1，058位点T等位基因出现频率为41．7％，明显高于正常对照组的14．3％（P〈0.05）。（2）PCOS患者出现T等位基因者的体重指数（BMI）明显低于出现C等位基因患者（P〈0.05）。（3）PCOS胰岛素抵抗组与非胰岛素抵抗组T、C等位基因出现频率无统计学差异（P〉0．05）。（4）PCOS高雄激素组与无高雄激素组INSR基因T、C等位基因频率无统计学差异（P〉0．05）。结论INSR基因17外显子C／T单核酸多态性与PCOS患者肥胖密切相关，与PCOS的高雄激素血症、胰岛素抵抗（IR）无明显关系。认为INSR基因第17外显子C／T单核酸多态性仅系PCOS的一个易感基因，对PCOS的发病无决定性作用。
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