作者：张化冰 聂敏x连锁的先天性肾上腺发育不良基因突变原发性肾上腺皮质功能不全低促性腺激素性性腺功能不全
摘要：目的探讨1例X连锁的先天性肾上腺发育不良（AHC）伴低促性腺激素性性功能不全患者的临床表现及其分子生物学基础。方法详细收集患者的临床资料、生化检查及影像学检查结果，抽取外周静脉血，提取基因组DNA，聚合酶链反应（PCR）扩增DAX-1基因的2个外显子及其与内含子的边界，测序确定突变情况。结果患者临床表现、实验室检查和影像学检查符合AHC诊断。基因突变分析显示，患者的DAX-1基因第一外显子发生插入突变，为c．990insG，造成第331位氨基酸由天门冬酰胺改变为谷氨酰胺及此后的氨基酸移码突变，并在57个氨基酸之后提前终止（P．Asn331G1nfsx58）。结论通过DAX-1基因突变分析，从分子遗传学方面证实患者的诊断。临床上存在低促性腺激素性性腺功能不全（HH）和（或）原发性肾上腺皮质功能不全表现的患者应该考虑到该疾病可能，基因分析有助于确诊。
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