作者：戚红 王燕 卢新 刘敏唐氏综合征妊娠中期产前筛查妊娠结局
摘要：目的比较孕中期唐氏综合征血清学二联与三联的筛查效率与经济学分析。方法收集2008年9～12月在北京市海淀区妇幼保健院产前筛查中心进行孕中期唐氏综合征筛查的孕妇，应用时间分辨荧光免疫法（TR—FIA）进行血清学筛查二联[甲胎蛋白（AFP）＋游离β-人绒毛膜促性腺激素（β—hCG）]及三联[AFP＋游离β—hcG＋游离雌三醇（E3）]检测，并随访其妊娠结局。结果（1）本研究共收集孕中期孕妇血清样本4，707例，随访到妊娠结局的4，245例，失访462例，妊娠结局随访率90．2％。其中唐氏综合征（21-三体）3例，其他染色体异常4例，神经管畸形1例。未出现因侵人性产前诊断流产患者。（2）三联筛查唐氏综合征检出率66．7％、假阳性率5．26％，所有染色体异常检出率75％；二联筛查检出率33．3％、假阳性率4．01％，所有染色体异常检出率37．5％；神经管畸形（NTD）检出率100％、假阳性率0．4％；18-三体假阳性率0．24％。三联筛查检出率高于二联筛查。（3）三联筛查每筛查出1例唐氏儿，所花血清学筛查及产前诊断费用约为499，375元，二联筛查为781，200元，二联筛查费用明显高于三联。结论中孕期血清学筛查效率三联筛查优于二联筛查，用于产前筛查与产前诊断费用三联筛查也低于二联筛查。
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