作者：周琦 李伟 郑景晨 聂敏 孙梅励 张葵 刘俊...单核苷酸多态性基因型频率糖尿病妊娠期协会限制性片段长度多态性胰岛素抵抗聚合酶链反应
摘要：目的探讨KCNQ1基因单核苷酸多态性（SNP）位点rs2237892、rs2237895及rs2237896与妊娠期糖尿病（GDM）的相关性。方法本研究共纳入1436例孕妇，其中GDM520例，糖耐量正常（NGT）641例以及50g葡萄糖激发试验阴性EGCT（-）]275例，后两组设为对照。采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）的方法检测KCNQ1基因的多态性。并以稳态模型评估指数（HOMA）评估其胰岛β细胞功能及胰岛素抵抗。结果（1）SNP rs2237896的三种基因型（AA、AG、GG）在GDM组及对照组分布频率分别为8．8％、46．7％、44．4％和13．1％、47．5％、39．4％，两组的基因型分布频率差异显著（P=0．011）。该位点在其隐性模型中（AAvsAG＋GG），两组差异仍显著（P=0．016）。rs2237896等位基因A、G的分布频率在GDM组和对照组分别为32．2％、67．8％和36．8％、63．2％，GDM组中G等位基因分布频率高于对照组，差异有显著性[P=0．012，OR1．228（95％CI1．045～1．442）]。（2）SNP rs2237895的三种基因型（AA、AC、CC）在GDM组及对照组分布频率分别为39％、53．3％、7．7％和48．1％、43．0％、8．8％，两组的基因型分布频率差异显著（P=0．022）。该位点在其显性模型中（CC＋ACvsAA），两组差异仍显著（P=0．001）。其等位基因A、C的分布频率在GDM组和对照组分别为65．7％、34．3％和69．7％、30．3％，GDM组中C等位基因分布频率高于对照组，差异有显著性[P=0．028，OR1．200（1．0201．411）]。（3）将受试者按SNPrs2237895基因型AA、AC、CC分类，其HOMA-B值分别为（158．15±99．66）、（141．72±132．62）和（131．54±189．85），差异具有显著性（P=0．021），基因型CC的孕妇具有最小的HOMA-B值。同时，该位点在显性模型中，差异也有显著性（P=0．005）EHOMA—B值为（140．25±142．15）（AC＋CC）vs（158．15±99．66）（AA）]。结论在中国�
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