作者：柯路; 王勇; 吴效科; 曹云霞; 易龙; 邹颖...多囊卵巢综合征单核苷酸多态性
摘要：目的研究过氧化物酶体增殖物激活受体-γ2（PPAR-γ2）和过氧化物酶体增殖物激活受体-γ共激活蛋白1（PGC-1）α的单核苷酸多态性与多囊卵巢综合征（PCOS）发病及生殖激素的关系。方法收集PCOS患者和非PCOS妇女正常对照的血液标本。记录两组的初潮年龄,身高、体重,分离血清测定生殖激素,分离血液中的淋巴细胞提取总DNA,特异引物扩增后限制性酶切（PCR-RFLP）,电泳分离,溴化乙锭（EB）染色。结果PCOS患者的PPAR-γ2（Pro12Pro,Pro12Ala和Ala12Ala）基因型分布（分别为0.910,0.090,0）与正常人的分布（分别为0.925,0.068,0.007）无显著差异。PCOS患者的PGC-1α（Gly482Gly,Gly482Ser和Ser482Ser）基因型分布（分别为0.328,0.402,0.269）与正常人的分布（分别为0.333,0.374,0.293）无显著差异。体重指数（BMI）、血清总睾酮（T）和卵泡刺激素（FSH）、黄体生成素（LH）、LH/FSH、孕酮（P）和雌二醇（E2）在PPAR-γ2和PGC-1α各基因型之间无显著差异。与其他人种比较,中国人PPAR-γ2中Ala等位基因频率较低（4.4%）,但PGC-1α的频率较高（48%）。结论结果提示PPARγ2 Pro12Ala和PGC-1αGly482Ser这两种单核苷酸多态性与PCOS的发病无相关性。
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