作者：马志敏; 张励; 陈玲染色体核型48xxxx
摘要：患者 女，14岁，白族。智力低下，语言不清，对数字记忆力特别差。患儿体型偏瘦，身高160cm，体重31kg。头较小，头围51cm，双眼眼裂小，眼间距宽5．6cm，内眦小，鼻梁扁平。双手（足）指弯曲变形，小指特别短，三个指节。2岁10个月才开始走路，10岁才会说话，对数字计算有障碍，12岁半时初潮，月经量中等。双乳发育尚可，腹部无异常。检查外阴女性型，大小阴唇发育尚可，处女膜完整，阴道畅，肛腹诊子宫大小正常，双侧未扪及异常包块。
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