作者：裴元元; 冉健; 魏凤香小儿贫血学龄前儿童地中海贫血
摘要：目的：探讨深圳地区学龄前儿童贫血状况及地中海贫血基因突变类型。方法：以2012牟10月至2015年9月收治的658例学龄前贫血儿为研究对象，系统分析其血液表型，并检测中国人群中最常见的17种B．地贫突变、3种α-地贫点突变及3种缺失型α-地贫基因改变。结果：658例贫血儿主要表现为小细胞、低色素，426例确诊为地中海贫血（64．7％），共检出23种基因型，13种等位基因突变，基因型以-^SEA／αα（46％）、β^654／β^N（15％）、β41-42／β^N（12．7％）最常见，等位基因突变以SEA缺失（49．1％）、IVS-Ⅱ-654（C→T）（14．4％）、CD41-42（-TTCT）（12．4％）为主。地贫确诊儿的MCV与MCH明显低于非地贫儿，组间比较RBC、Hb、MCV、MCH、MCHC、RBC-SD差异均有统计学意义。结论：深圳地区学龄前贫血儿中地贫儿占比较高，要加强本地区地贫干预工作，减少贫血对学龄前儿童健康的影响。
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