作者：林世斌; 王一帆; 公为芬先天性眼外肌纤维化综合征神经驱动蛋白家族21a基因
摘要：目的：对一个常染色体显性遗传的先天性眼外肌纤维化（CFEOM）家系进行临床表型与突变基因研究。方法：纳入家系成员为研究对象：知情同意后进行眼科临床检查和采集外周血,提取DNA;根据已知遗传学突变位点,进行直接测序分析。结果：该CFEOM综合征家系为三代遗传,患病者8名,临床表型典型（1型）。基因直接测序及验证位点结果提示该家系的患者DNA中神经驱动蛋白家族（KIF）21A基因外显子20上存在一个杂合突变位点（c.2840T〉C;p.M947T）与发病相关;该突变均出现于患者基因中,而未患病者无,证实其与疾病共分离。结论：成功定位一个CFEOM 1型家系的致病基因为KIF21A基因外显子20上的一个杂合突变。
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