作者：王秀杰; 邵新宇; 施毕旻; 国风多发性内分泌腺瘤病2a型甲状腺髓样癌嗜铬细胞瘤ret原癌基因基因突变
摘要：目的观察3例散发的2A型多发性内分泌腺瘤病（MEN2A）患者及其子代的RET基因突变情况。方法对3例MEN2A患者及其子代RET基因突变热点区域的第10、11和16位外显子进行直接测序。结果病例1 RET基因第10位外显子第618位密码子TGC突变为TCC,该突变导致618位密码子编码的氨基酸由半胱氨酸变为丝氨酸（C618S）。病例2 RET基因第10位外显子第618位密码子TGC突变为AGC,该突变导致618位密码子编码的氨基酸由半胱氨酸变为丝氨酸（C618S）。病例3 RET基因第11位外显子中第634位密码子TGC突变为CGC,该突变导致634位密码子编码的氨基酸由半胱氨酸变为精氨酸（C634R）。以上突变均为文献已报道突变。3例患者子代无RET基因突变。结论 3例MEN2A患者RET基因突变发生在第10、11外显子,其子代无RET基因突变。
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