作者：刘畅; 王庆华; 臧玉翠; 李爱芹; 阎胜利; ...甲基丙二酸血症甲基丙二酸单酰coa变位酶突变多位点测序分型
摘要：目的检测甲基丙二酸血症（MMA）病儿父母的甲基丙二酰辅酶A变位酶（MUT）基因突变类型。方法采用全基因组外显子测序技术（WES）对1例单纯性MMA病儿父母MUT基因进行检测。结果病儿父亲MUT基因发生了错义突变（c.1106G〉A）,导致p.Arg369His;病儿母亲MUT基因发生了框移突变（c.2075_2081）,导致p.Leu692ArgfsX11。结论病儿父母均为MMA携带者。
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