作者：李冉 薛莉 李德全 陈彪 谢安木帕金森病遗传多态性
摘要：目的探讨转化生长因子β1（TGFβ1）启动子-509C/T基因多态性与帕金森病（PD）的相关性。方法采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）技术,检测375例PD病人和327例正常对照组TGFβ1启动子-509C/T基因多态性。10%样本进行基因测序以检验酶切结果。结果 TGFβ1启动子-509C/T基因型和等位基因频率在PD组和正常对照组中的分布差异无显著性（P〉0.05）。TGFβ1启动子-509C/T位点多态性在男性PD组和男性正常对照组的分布差异有显著性（2χ=6.029,P〈0.05）,而早发和晚发PD组与正常对照组相比差异无显著性（P〉0.05）。结论 TGFβ1启动子-509C/T多态位点与中国汉族人群散发PD无明显相关性,但可能是中国男性散发PD的一种危险因素。
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