作者：王福玲 卜令真染色体人性腺发育不全46xy染色体畸变
摘要：目的探讨46,XY单纯性腺发育不全病人的病因、临床表现及治疗方法。方法对2例染色体核型为46,XY单纯性腺发育不全病人的临床资料进行分析。结果2例病人的生长和智力发育均正常,两臂与地平行伸展开两手中指的距离等于身高。原发闭经,青春期有女性第二性征发育,有阴毛、腋毛,乳房发育可。病人均有阴道,行人工周期月经治疗有效。2例行腹腔探查术,术中均可见到发育不良的子宫、发育欠佳的输卵管、条索状性腺组织以及实性包块。手术切除包块及条索状性腺组织,病理诊断均为无性细胞瘤。结论对生殖器官发育不良病人应常规行染色体检查;对46,XY单纯性腺发育不全病人应尽早切除性腺,通过性激素替代治疗提高病人生活质量。
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