作者：焦飞 赵新东 马颖 刘长福地中海贫血产前诊断聚合酶链式反应
摘要：目的对中国人常见的CD71-72、CD41-42、CD17→0、IVS-Ⅱ-654C→T和-28A→G等5种β-地中海贫血突变类型进行多重等位基因特异性PCR（MASPCR）技术检测,以证实该方法的可靠性和准确性。方法利用针对野生型及突变性β-珠蛋白等位基因的特异引物,应用单管MASPCR技术对我国常见的5种β-地中海贫血点突变类型进行产前分子检测。结果在被检测的8个家庭共24例受试者中,有17例表现为携带至少一种突变类型的杂合子。其中胎儿有1例为β-地中海贫血双重杂合子,5例为杂合子,2例正常。经分娩或流产后基因分析验证,所有结果均与产前诊断一致。结论MASPCR技术适合于检测β-地中海贫血已知点突变类型,是一种简便、可靠、经济的产前基因诊断方法,具有广阔的优生科学应用前景。
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