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PAF—AH基因多态性与1型糖尿病的相关性

作者:韩琳 李长贵糖尿病1型基因型

摘要:目的探讨血小板活化因子乙酰水解酶(PAF—AH)基因G994T和G275A多态性及血浆PAF—AH水平与1型糖尿病的相关性。方法选择115例1型糖尿病病人(T1DM组)和106例正常对照者(CON组)作为研究对象,采用PCR—RFLP和特异性引物方法测定PAF-AH基因G994T和G275A多态性,采用酶水解底物显色法测定血浆PAF-AH水平。结果T1DM组G275A位点GA基因型频率显著高于CON组(x^2=4.667,P〈0.05),A等位基因频率两组差异无显著性(x62=1.976,P〉0.05)。TIDM组G994T位点T等位基因频率和GT基因型频率与CON组比较差异无显著性(x^2=0.148、0.072,P〉0.05)。与CON组相比,T1DM组PAF—AH活性均明显降低(P=0.00003)。结论PAF—AH基因275G→A的点突变可能与1型糖尿病相关。

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