关键词: 遗传性皮肤病  厚甲  先证者  医学细胞生物学  角蛋白  基因突变  sanger  基因组学  测序技术  红色丘疹  

2013年第03期 《皮肤科学通报》

关键词: 掌跖角化病  弥漫性  对称性  增厚  角质  予处理  先证者  家系调查  胼胝  角化不全  

2011年第02期 《皮肤科学通报》

关键词: 皮肤病  营养不良型大疱性表皮松解症  皮肤科  先证者  家系调查  皮损  双下肢  显性遗传  皮肤性病学  大疱性类天疱疮  

2011年第02期 《皮肤科学通报》

关键词: 角化性皮肤病  先证者  耳前  汗孔角化症  毛囊角化病  角化过度  皮损组织病理  乳头瘤样增生  真皮浅层  火棉胶婴儿  

2013年第01期 《皮肤科学通报》

关键词: 先证者  遗传性对称性色素异常症  家系  遗传性皮肤病  表皮松解性角化过度  精氨酸  致病基因  鱼鳞病  错义突变  母亲  

2010年第04期 《皮肤科学通报》

关键词: 遗传性皮肤病  痒疹  真菌镜检  尼氏征阳性  皮损组织病理  真皮浅层  先证者  基底细胞  萎缩变薄  囊肿样  

2013年第05期 《皮肤科学通报》

关键词: 皮肤病  皮肤科  化性  角化不良  掌跖角化病  病理检查  家系调查  先证者  皮损  皮肤性病学  

2009年第03期 《皮肤科学通报》

关键词: 稀有型地中海贫血  先证者  家系分析  检测方法  

2019年第06期 《嘉应学院学报》

关键词: lqts  先证者  病人  患者  长qt综合征  心电图  联合应用  家系  突变  

2004年第06期 《中华心律失常学》

关键词: 家系调查  银屑病  临床资料  临床表现  炎性丘疹  先证者  胸腹部  

2005年第10期 《预防医学》

关键词: 小脑性共济失调  重复次数  cag  基因检测  先证者  

2019年第09期 《中国实验诊断学》

关键词: 老年性痴呆症  家族性  患者  谱系  认知功能障碍  脑室扩大  进行性加重  1993年  记忆减退  脑实质内  诊断标准  先证者  注意力  完全性  肌强直  磁共振  脑萎缩  局灶性  侧脑室  对称性  dsm  症状  增宽  

2005年第05期 《中华老年医学》

关键词: 遗传性出血性毛细血管扩张症  无义突变  家系  先证者  杂合  基因突变  pcr产物  侧翼序列  直接测序  

2004年第09期 《中华血液学》

关键词: 家系  mha  患者  巨大血小板  先证者  正常  包涵体  外显子  pcr产物  

2004年第09期 《中华血液学》

关键词: 缺陷症  突变  诊断  凝血因子  遗传性  先证者  rg3  剪接位点  内含子  外显子  

2004年第09期 《中华血液学》

关键词: 患者  血浆  家系  突变  rna  先证者  缺陷症  内含子  剪切位点  碱基  

2005年第03期 《中华血液学》

关键词: 家系  先证者  血症  纤维蛋白原  基因  遗传性  无义突变  pcr产物  外显子  酶切  

2005年第03期 《中华血液学》

关键词: 缺陷症  fv  基因突变  先证者  遗传性  错义突变  突变位点  移码突变  外显子  pcr产物  

2005年第03期 《中华血液学》

关键词: 血症  纤维蛋白原  基因突变  遗传性  先证者  家系  首次发现  碱基  内含子  基因组dna  

2005年第03期 《中华血液学》

关键词: 家系分析  肾性尿崩症  先证者  抗生  体格检查  面色红润  原始反射  尿量  前囟  多尿  

2004年第9X期 《中国妇幼保健》